В Пермском крае успешно реализуется федеральная программа генетического исследования новорожденных. Уже год неонатальный скрининг проводится по ному перечню заболеваний.
Это позволило выявить случаи серьезных заболеваний на ранних стадиях - в их числе гипотиреоз, фенилкетонурия, муковисцидоз и другие патологии. Согласно новым правилам, кровь у малышей берется уже на второй день после рождения и направляется на исследование в две независимые генетические консультации. В течение нескольких дней специалисты выясняют, имеются ли у младенца наследственные заболевания, и при необходимости оказывают необходимую помощь.
